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통합게놈분석으로 담낭암 새 원인 유전자 찾았다

[라포르시안] 서울대병원을 포함한 국제 공동 연구팀이 담낭암을 일으키는 새로운 원인 유전자를 발견하고 그 기능을 규명하는 데 성공했다. 

담낭암은 생존 기간이 1년 미만인 치명적인 악성 종양이지만 현재까지 승인된 표적치료제가 거의 없다. 

서울대병원은 간담췌외과 장진영 교수팀이 담낭암의 발병 빈도가 높다고 알려진 한국, 인도, 칠레의 담낭암 환자 167명의 조직을 이용해 통합 유전체 분석을 시행한 결과를 18일 발표했다고 밝혔다. 

이 연구는 한국이 연구 기획 단계부터 주도적으로 참여해 인도, 칠레 등의 다빈도 국가 및 미국과의 공동연구로 진행됐다.

담낭암은 한국에서 발병률 8위로 다빈도암으로 분류되지만, 세계적으로는 20위에 그치는 드문 질환이다. 미국, 유럽과 달리 한국, 인도, 파키스탄, 칠레 등의 국가에서는 특이하게 더 높은 발병률과 치료 성적도 매우 다르다. 

연구가 많이 부족할 뿐만 아니라, 특히 서양에서 흔하지 않은 질병의 특수성 때문에 현재까지 이루어진 소수 연구 대부분은 발병률이 높지 않은 서양 환자 일부만을 대상으로 시행한 한계가 있었기 때문이다. 

연구팀은 담낭암 발생률이 지리적 차이가 강하다는 점을 고려해 다른 세 지역(한국, 인도, 칠레) 담낭암 환자의 포괄적인 유전체 분석을 수행하고, 몇 가지 표적 가능한 유전자 변형을 식별했다. 

그 결과 기존에 주로 서양 환자에서 밝혀진 담낭암의 원인 유전자 외에 한국, 인도, 칠레 환자군에서는 새로운 원인 유전자인 ELF3 변형의 빈도가 특히 높다는 것을 밝혀냈다. 

과거에는 담도계 종양에서 ELF3 유전자 변형이 3~9.5%로 보고되었으나, 이번 연구에서는 한국 환자의 31%, 칠레 환자의 22%, 인도 환자의 7%에서 발견됐다. 

새로운 유전자의 발견은 이 유전자를 표적 항원으로 인식하는 새로운 치료제 개발의 가능성을 시사하는 것이라고 연구팀은 강조했다. 

장진영 교수는 "이번 연구는 한국을 비롯한 담낭암 발병률이 높은 나라의 연구 결과라는 점에서 큰 의미가 있다"며 "담낭암의 유전적 특성이 동서양에 따라 매우 달라 한국을 포함한 아시아 지역에서 호발하는 암종의 경우 서양과는 다른 치료제의 개발이 필요하다"고 지적했다. 

장 교수는 "이를 계기로 우리나라 환자를 대상으로 하는 좀 더 면밀한 후속 연구 및 치료제의 개발이 가능하게 될 것으로 생각한다"고 덧붙였다. 

이 연구 결과는 '네이처 커뮤니케이션' 8월호에 실렸다. 

박진규 기자  hope11@rapportian.com

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