[라포르시안] KBS2에서 방송하는 새 수목 미니시리즈 ‘닥터 프리즈너'가 지난 20일 첫 방송됐다. 이 드라마는 의료과실로 대형병원에서 촞겨난 외과의사가 복수를 위해 교도소 의료과장으로 들어가서 펼쳐지는 이야기를 중심으로 전개된다.
지난 20일 방송된 첫 방송에는 여대생 살인교사 혐의로 교도소에 수감 중인 재벌가 사모님(오정희)을 '판코닌 빈혈'이라는 희귀 유전병으로 진단을 조작해 형 집행정지로 풀려나는 장면이 그려졌다.
판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 태어날 때부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족해 발병한다.
판코니 빈혈은 약 70%에서 신체이상을 동반하며, 출생 시 저체중 그리고 심장, 신장, 골격계에 이상을 보인다. 피부가 검고 커피반점을 동반한다.
판코니 빈혈의 발생빈도는 모든 인종과 민족에서 약 36만명 중 1명꼴의 비율로 발생하는 것으로 추정되며, 국내에서는 연간 2~4명이 발생할 것으로 추정된다.
이 질환의 증상은 환자마다 매우 다양할 수 있지만, 신체적 이상의 다양성, 골수 기능 부전 그리고 악성 종양 발생의 위험이 있을 수 있다. 신체적 이상은 출생시 나타날 수 있거나 어린 아동기 동안에 뚜렷하게 된다.
판코니 빈혈의 첫 번째 증상은 쉽게 멍이 들고 원인을 알 수 없는 코피가 나는 것이다. 혈액 검사를 해보면 적혈구, 백혈구, 그리고 혈소판의 생성이 잘 되지 않음을 알 수 있다. 이 질환은 주로 2세에서 6세 사이에 진단된다.
가장 흔히 관찰되는 기형은 엄지손가락의 기형이며, 여기에 팔의 요골 기형이 동반되기도 한다. 엄지손가락이 없거나, 정상에 비해 가늘고 작거나, 추가로 엄지손가락이 더 있거나 등의 기형이 나타날 수 있다. 또한 팔의 뼈가 없거나 형성부전 같은 기형이 나타나기도 한다.
피부에 우유를 탄 커피 색깔 같은 갈색의 커피색 반점이 나타나는 것이 특징이며. 또한 과색소침착으로 몸 전체의 피부색이 썬텐한 것과 같이 검은 피부색을 보인다.
눈물흘림, 백내장, 안구 진탕증 등의 증상을 보이며, 심방이나 심실사이 중격 결손으로 심장 이상 증상을 보일 수 있다.
드라마에서 외과의사인 주인공이 재벌가 사모님 오정희를 면회하던 중 "눈물흘림, 백내장, 안구 진탕증 등의 증상도 판코닌 빈혈의 주된 증상이기 때문에 비타민A와 베타 카로틴의 섭취를 제한하고, 심장 이상을 위해 미네랄 섭취량도 최소치로 줄이라"고 제안하는 장면이 나온다.
특히 판코닌 빈혈 환자의 경우 백혈병, 골수형성이상증후군이 발생할 위험이 있으며, 이외에도 두경부와 식도암, 여성생식기암의 발생 위험이 일반인에 비해 높은 편이다. 닥터 프리즈너에서도 재벌가 사모님인 오정희가 과거 간암 치료를 받았다는 점을 판코닌 빈혈로 조작하는 데 이용하는 내용도 나온다.
이 질환은 적혈구의 수가 줄어들어 빈혈을 일으키는 질환이므로 혈액 검사를 통해 적혈구와 혈소판, 백혈구의 감소를 확인할 수 있다. 그러나 판코니 빈혈임을 가려내기 위해서는 골수 생검과 다른 몇 가지 검사를 필요로 한다.