[라포르시안] 대한병리학회는 지난 4월 한달간 전국 22개 기관을 대상으로 액상생검을 이용한 EGFR 유전자 돌연변이검사에 대한 정도관리 유효성 검사를 실시했다고 26일 밝혔다.
액상생검(liquid biopsy)은 조직검사를 할 수 없는 암환자에서 혈액 또는 체액 속에 존재하는 종양 DNA를 분리해 표적치료에 필요한 유전자 변이를 진단하는 검사법이다.
앞서 건강보험심사평가원은 작년 10월에 일차 EGFR 돌연변이 표적치료제에 내성을 보이는 환자의 경우 액상생검의 GFR 유전자 돌연변이 검사결과에 따라 3세대 표적치료제 투여가 가능하도록 관련 고시를 했다. 최근에는 액상생검 검사결과에 기반한 표적치료제 투여에 급여도 적용하고 있다.
병리학회에 따르면 액상생검은 적은 양의 DNA로 검사하기 때문에 고도의 민감도가 필요한 검출방법이 요구되고, 위양성과 위음성의 가능성을 항상 가지고 있어 결과 해석과 판정에 특별한 주의가 필요하다.
진단 정확성과 일관성을 위해 액상생검 결과와 조직 또는 세포 검사에서 시행한 분자검사 결과를 적절히 비교-검증 해야 한다.
이건국 병리학회 이사장은 “표적치료제 사용을 위한 유전자 검사는 결과에 따라 사용하는 치료제가 달라지기 때문에 정확도와 정밀한 분석력이 무엇보다 중요하다”며 “특히 조직, 세포, 분자, 액상생검을 동일한 검사실에서 모두 관리해야만 액상생검의 정도관리를 적절히 수행할 수 있다”고 강조했다.
한편 병리학회는 지난해 차세대 염기서열분석에 대한 정도관리 유효성 검사를 실시한데 이어 향후 대장암 등 다른 고형암을 대상으로 액상생검를 대상으로 유효성 검사를 확대할 예정이다.