[라포르시안] 유전성 말초신경질환 환자의 뇌신경망 지도가 국내 연구진에 의해 처음으로 밝혀졌다.
이화의대 신경과 이향운 교수와 성균관의대 최병옥 교수팀은 유전적 이상으로 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 '샤르코마리투스병(CMT)' 환자의 유전자형별 뇌 미세구조 변화를 나타낸 신경망 지도를 세계 최초로 규명했다고 12일 밝혔다.
샤르코마리투스병은 특정한 유전자 돌연변이에 의해 말초 운동신경과 감각신경이 파괴돼 팔다리 기형, 근육 위축, 감각 소실 및 보행 장애가 발생하고 나중에는 걷지 못하게 되는 유전성 말초신경질환이다.
인구 2,500명당 1명에서 발생할 정도로 희귀질환 가운데 가장 발생 빈도가 높다.
이 병은 잘 알려진 말초신경질환이지만 일부 환자의 뇌MRI 영상에서 부분적인 병변이 보고돼 뇌신경계의 이상을 동반하는지 여부가 논란이 되어왔다.
연구팀은 샤르코마리투스병의 일부 유전자 변이형에서 대뇌와 소뇌 특히 운동신경회로가 통과하는 백질부의 이상이 확실히 동반된다는 것을 객관적으로 증명했다.
샤르코마리투스병 환자 57명과 정상군 30명을 상대로 확산텐서영상을 시행하고, 환자군을 유전자 변이와 신경 손상 종류에 따라 1A형, 1E형, 2A형, 2F형, X1형 및 중간형으로 각각 나누어 정상인들과의 차이를 대뇌와 소뇌에서 정량적으로 분석했다.
그 결과, 1A형을 제외한 모든 유전자 변이형에서 대뇌와 소뇌의 백질변성 소견을 보였다.
이는 각 유전자 변이형 환자의 임상적 장애의 심한 정도와 밀접하게 관련되어 있었고, 이들 유전자 변이형에서 중추신경계 운동회로의 이상과 환자들의 장애 정도가 직간접적으로 연관되어 있음을 증명했다.
이향운 교수는 "이 연구 성과는 뇌질환이 아닌 말초신경질환에서의 뇌기능 이상의 발생 메커니즘을 최초로 밝혔다는데 의미가 있다"면서 "이 결과는 만성 말초신경질환의 발병 메커니즘 연구와 새로운 치료법 개발에 적용될 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.
이번 연구 결과는 신경학 분야의 국제학술지 '애널스 오브 뉴롤로지' 11월 18일자에 실렸다.