대장암 진단을 위한 대장내시경 검사를 대체할 수 있는 DNA 검사법이 개발됐다.
미국 이그잭트 사이언스(Exact Sciences) 사는 분변 샘플의 DNA 분석을 통해 대장암과 대장암 전단계의 병변을 정확하게 진단할 수 있는 DNA검사법을 개발했다고 헬스데이 뉴스가 16일 보도했다.
이 DNA검사법은 특정 유전자 변이와 메틸화 그리고 분변잠혈(대변 속에 숨겨진 혈액) 탐지 등 3가지 요소를 종합해 판단을 내리는 것으로 검사준비와 절차가 복잡하고 고통스러운 현행 대장내시경 검사를 대체할 수 있을 것이라고 연구개발 담당 부사장 그레이엄 리드가드(Graham Lidgard)가 밝혔다.
대장내시경 검사가 예정된 사람과 대장내시경 검사를 이미 받아 대장암 또는 대장암 전단계 병변이 확인된 사람 1천3명을 대상으로 이 DNA 검사를 실시한 결과 대장암 진단과 대장암 전단계 병변 진단 정확도가 각각 98%와 83%로 나타났다.
이 검사법은 먼저 두 특정 유전자의 메틸화 여부를 판단한다.
유전자의 메틸화란 메틸기가 DNA에 추가돼 유전자의 발현과 단백질 생산 지시신호에 영향을 미치는 것을 말한다.
두 번째로는 K-ras 유전자의 DNA 변이 여부를 확인한다. 이 유전자가 변이되면 종양성장을 촉진할 수 있다. 이 유전자 변이는 대장암과 대장암 전단계 병변조직 모두에서 나타난다.
세 번째로는 대장암의 신호가 될 수 있는 분변잠혈을 찾아내는 것이다.
이 3가지 결과를 종합해 최종 진단을 내리게 된다.
이그잭트 사이언스 사는 이 DNA검사법의 정확성을 확인하기 위해 1만 명 이상이 참가하는 대규모 임상시험을 진행 중이다.
이 연구결과는 미국 캘리포니아 주 애너하임에서 열리고 있는 미국암연구학회(AACR) 국제암예방학술회의에서 발표됐다.