[라포르시안] 일루미나(illumina) 코리아는 유전체 빅데이터 기업 지놈인사이트(GENOME INSIGHT)와 업무협약을 체결해 전장유전체시퀀싱(Whole-Genome Sequencing·WGS) 기반 암 정밀치료 도입을 앞당기겠다고 21일 밝혔다.

전장유전체시퀀싱은 30억 쌍에 이르는 사람 DNA 염기서열 전부를 읽고 해석하는 것으로 유전체 분석의 완전형으로 여겨지고 있다.

특히 기술 및 비용 한계로 1% 유전체를 선별적으로 검사하던 기존 패널 검사 한계를 넘어 유전체의 99%를 규명하며 다른 기술로는 규명하기 어려운 구조변이·복제수변이를 모두 한 번의 검사로 확보함으로써 특정 질병을 일으키는 유전자 변이나 새로운 유전자 조합 등을 발견하는데 훨씬 비용 효율적으로 유리하다.

그레첸 웨이트만(Gretchen Weightman) 일루미나 글로벌 커머셜 전략 총괄이자 아·태지역 및 일본 대표는 “전장유전체시퀀싱은 개인맞춤 의학이라는 새로운 시대에 암 유전자 검사의 이상적인 방향을 제시하고 있지만 아직까지 널리 사용되지 않고 있다”며 “이는 의료진이 방대한 양의 유전체 데이터를 빠르게 분석해 의미 있는 결과를 도출하는 과정에 어려움이 발생하기 때문”이라고 설명했다.

지놈인사이트는 일루미나 코리아와의 업무협약을 계기로 일루미나 전장유전체시퀀싱 기술을 활용해 ‘암 전장유전체시퀀싱 분석 플랫폼’을 고도화하고 국내를 시작으로 도입을 확장할 계획이다.

주영석 지놈인사이트 대표는 “세계적인 유전체 테크놀로지 기업인 일루미나와의 협력을 통해 단순한 데이터 생산이 아니라 의미 있는 해석 결과를 고도화된 빅데이터 분석 플랫폼을 통해 제공할 수 있게 됐다”며 “전장유전체시퀀싱 기반 정밀의학이 이제 암 치료 현장에 쓰일 준비가 됐다”고 강조했다.

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