[라포르시안] 삼성서울병원은 산부인과 김병기 교수, 강북삼성병원 산부인과 백이선 교수 연구팀이 BRCA 유전자 돌연변이를 보유한 한국인 난소암 환자의 유병률 및 치료 반응 평가를 포함한 임상적 특성에 대한 연구 결과를 발표했다고 17일 밝혔다.
병원에 따르면 BRCA 돌연변이 유전자를 보유한 난소암 환자에게서 갖는 특징에 대한 연구는 아직까지 부족한 상황인데다, 현재까지 보고된 BRCA 변이에 대한 데이터는 대부분 서양인들의 데이터여서 한국인 난소암 환자를 대상으로 분석한 이번 연구결과는 중요한 의미를 갖는다.
연구는 대한부인종양학회 다기관 연구 데이터를 토대로 2010년부터 2015년까지 상피성 난소암으로 진단된 298명의 한국 여성을 대상으로 BRCA 돌연변이 검사 실시 후 28.1개월간 추적 관찰했다.
먼저 연구팀은 한국 난소암 환자들의 유전적 분석을 실시했다. 그 결과, BRCA 돌연변이 유병율이 약 20%인 서양인에 비해 한국인 상피성 난소암 환자에서 BRCA 돌연변이 (생식계열) 유병율이 약 26%로, 비교적 높은 유병율을 보였다.
연구팀은 BRCA 돌연변이를 미보유한 난소암 환자와 BRCA 돌연변이를 보유한 환자 간의 임상적 특성도 비교 분석했다. 분석 결과 연령, 발병 부위 및 수술 후 잔존 질환, 1차 발병에 대한 생존율 등에서 유의한 차이는 관찰되지 않았다.
반면 재발 이후 생존율 분석 및 단계별 치료 반응 평가에서는 유의한 차이를 보였다. 난소암 2차 발병 시 BRCA 돌연변이를 미보유한 환자의 경우 약 34.5%의 치료 반응률을 보였으나, BRCA 돌연변이를 보유한 환자군의 경우 치료 반응률이 약 60%로 나타났다.
3차 발병의 경우, BRCA 돌연변이를 미보유한 환자의 치료 반응률은 약 13.3%인 반면, BRCA 돌연변이를 보유한 환자의 경우 약 66.7%의 치료 반응률을 기록했다.
강북삼성병원 산부인과 백이선 교수는 “이번 연구에서는 한국인 상피성 난소암 환자에 BRCA 돌연변이 유전자가 갖는 다양한 특징 및 영향들을 분석했다”며 “이는 향후 치료 방향 결정 및 예후 예측 시 정보를 제공해줄 수 있을 것” 이라고 밝혔다.
이번 연구는 ‘일본 암학회 공식저널 (Cancer Science, volume 112, issue 12)’ 2021년 12월호에 게재됐다.