유도만능줄기세포(iPS)로 난치성 유전질환인 고셔병을 일으키는 세포가 만들어짐으로써 효과적인 고셔병 치료법을 찾아낼 수 있게 됐다.
미국 메릴랜드 대학 의과대 줄기세포생물학·재생의학센터 연구팀은 고셔병 환자의 피부세포를 iPS로 역분화시킨 뒤 이를 고셔병 환자의 것과 유전적으로 같은 고셔병 세포로 전환하는 데 성공했다고 메디컬 뉴스 투데이가 17일 보도했다.
이에 따라 새로운 치료법을 개발해 시험관에서 직접 고셔병 세포에 보다 빠르게, 정확하게 그리고 안전하게 테스트할 수 있는 길이 열렸다고 연구팀을 지휘한 리카르도 펠드만(Ricardo Feldman) 박사가 밝혔다.
고셔병이란 우리 몸에 꼭 필요한 효소인 글루코세레브로시다제(GC) 부족으로 면역세포의 일종인 대식세포 내에 분해되지 않은 복합지방물질이 축적되는 희귀 유전질환이다. 이처럼 비정상적으로 비대된 대식세포를 고셔병 세포라고 한다.
연구팀이 만들어 낸 것은 바로 이 비정상 대식세포로 고셔병 환자에게서 채취한 대식세포의 특성을 그대로 지니고 있었다.
원래 대식세포의 핵심기능은 손상되거나 노화된 적혈구를 먹어 없애는 것인데 고셔병 환자의 대식세포는 이런 기능을 상실해 적혈구 세포막에 있는 지질(lipid)이 처리되지 못하고 비장, 간, 골수 등에 축적된다.
연구팀은 이 비정상 대식세포를 고셔병 치료에 효과가 있는 재조합 효소에 노출한 결과 대식세포의 본래 기능이 회복되면서 적혈구를 완전히 제거했다.
이 연구결과는 미국국립과학원회보(PNAS) 온라인판에 실렸다.