골다공증 및 골다공증 골절에 관여하는 유전자들이 발견돼 관련 치료에 획기적인 전기가 될 전망이다.
유전적 영향이 약 46~80%로 높지만 상대적으로 유전체 연구 결과가 부족했던 학계에는 희소식이다.
16일 서울아산병원에 따르면 최근 골다공증 관련 유전체 연구를 위해 구성된 대규모 컨소시엄인 GEFOS(Genetic Factors for Osteoporosis Consortium, http://www.gefos.org)에서 유럽, 북미, 동아시아, 호주 등에서 50개가 넘는 연구팀이 전 세계 21만 명을 대상으로 진행한 연구 결과가 유전자 연구 관련 최고 권위지인 `네이처 제네틱스(Nature Genetics)`에 게재됐다.
이번 연구는 대표적인 골다공증 진단 방법인 `이중에너지 방사선흡수법(DXA)`을 이용해 진행됐다.
연구 결과 골밀도 관련 56개 유전자 변이(WNT16, CTNNB1, SOST 등)와 골절 관련 14개 유전자 변이(SPTBN1, MEPE, SLC25A13 등)가 발견됐다.
이 중 골밀도 관련 유전자 32개는 뼈 대사에 미치는 영향이 처음으로 밝혀졌고, 골절 관련 유전자도 지금까지 밝혀진 유전자의 수 보다 많은 양이 발견됐다.
국내에서는 서울아산병원 내분비내과 이승훈 교수 연구팀이 유일하게 참여했다.
이 교수팀은 한국인의 골다공증과 골다공증 골절에 대한 유전자 발견을 위해 서울아산병원에서 골다공증 검사를 시행한 환자 1400명의 뼈 밀도를 포함한 임상정보와 유전자샘플을 이용해 연구에 참여했다.
2009년 기준 우리나라 50세 이상 골다공증 유병률은 남성 8.1%, 여성 38.7%였다.
이승훈 교수는 "이번 연구를 통해 새롭게 밝혀진 유전자들은 골 대사에 대한 새로운 신호전달 체계 정보를 제공함으로써 골다공증 치료제의 표적으로 사용될 수 있다"며 "골다공증 유발 유전자 변이가 많은 여성들은 골다공증과 골절 위험이 각각 56%, 60% 높은 것으로 밝혀져 개인의 유전적 차이에 근거해 대상을 선정해 치료하는 개인 맞춤의학의 실현을 가능케 할 것"이라고 설명했다.