뇌종양은 항암제와 방사선을 사용한 적극적인 치료에도 불구하고 거의 모든 환자에서 재발하며, 결국에는 수개월 안에 사망한다.
재발성 악성 뇌종양은 아직까지 효과적인 치료법이 개발되지 못했기 때문이다.
삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수와 삼성유전체 연구소 박웅양 교수 공동 연구팀은 악성뇌종양의 일종인 교모세포종 환자 38명을 상대로 체계적인 추적관찰을 통해 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이 프로파일을 분석한 결과, 뇌종양 재발 때 재발암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 규명했다고 15일 밝혔다.
연구팀은 최초의 암 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면 최초의 암과 비릇한 유전체적 특성을 가지고 있으나 최초 암 발생 위치와 떨어진 곳에 암이 재발하면 최초의 암에서 발견되지 않았던 돌연변이를 가지고 있는 것을 발견한 것이다.
이런 결과는 재발암이 원발암과 위치가 다를 경우 반드시 재발암에 대한 유전자 검사를 추가로 실시해야 정확한 표적 치료가 가능하다는 점을 시사한다.
뇌종양 발생과 관련있는 IDH1 유전자의 돌연변이 여부에 따라 표준 항암제인 테모달(Temozolomide)의 부작용 빈도가 달라진다는 사실도 밝혀냈다.이는 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방과 부작용에 대한 모니터링이 가능함을 의미한다.
연구팀은 "이번 연구결과는 뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맟춤형 치료를 시행하는데 중요한 단서가 될 것으로 기대하고 있다"고 밝혔다.
이번 연구결과는 국제 저명 학술지 ' Cancer Cell(SCI 23.893)' 9월 14일자 표지 논문으로 게재됐다.