[미리안 브리핑]

[라포르시안]  영국 하원은 역사적 표결을 통해 여성의 유전적 결함이 아기에게 유전되는 것을 막을 수 있는 유전자요법을 합법화했다. 382대 128로 가결된 이번 표결로 인해 영국은 세계 최초로 `질병에 걸린 여성 난자의 mtDNA(미토콘드리아 DNA)를 건강한 여성의 것으로 대체하는 것`을 허용한 나라가 되었다.

미토콘드리아 대체(mitochondrial replacement) 또는 3인 체외수정(three-person in vitro fertilization)으로 알려진 이 유전자요법의 목적은 `여성의 미토콘드리아에 존재하는 유해한 돌연변이가 아기에게 유전되는 것을 방지하는 것`이다. 5,000명당 한 명의 어린이에게 나타나는 미토콘드리아병(mitochondrial disease)은 주로 뇌, 심장, 근육과 같이 에너지를 많이 필요로 하는 부위(미토콘드리아가 많이 존재하는 부위)에 영향을 미친다. mtDNA는 어머니에게서 아기로 상속되는데, 일부 여성들은 mtDNA에 돌연변이가 있더라도 자각증상을 느끼지 않을 수 있다.

이번 표결이 환자들에게 즉시 미토콘드리아 대체를 허용하는 것은 아니다. (비록 거부될 가능성은 없지만)영국 상원의 토론 및 표결이 남아 있기 때문이다. 일단 상원의 승인을 받더라도, 새로 통과된 법은 오는 10월이 되어야 효력이 발생한다.

게다가 미토콘드리아 대체를 시술하려는 병원들은 인간생식배아관리국(HFEA)의 허가를 받아야 하는데, HFEA는 허가를 내리기 전에 건별심사를 통해 안전성 여부를 추가 확인할 것으로 예상된다.

턴불 교수는 궁극적으로 자신의 클리닉에서도 미토콘드리아 대체를 시술할 수 있게 되기를 희망하고 있지만 그건 어디까지나 HFEA의 결정에 달린 문제다. 그는 "나는 하원에서 논의가 이루어지는 동안 환자들과 함께 있었다. 마침내 의안이 가결되는 순간, 우리는 환호성을 질렀다. 연구란 바로 이런 것이다. 그렇지 아니한가?"라고 말했다.

미토콘드리아 대체 기법

종전에는 "미토콘드리아 대체 시술을 받기 원하는 여성들은 극소수에 불과하다"는 것이 과학자들의 의견이었다. 그러나 뉴캐슬 대학교의 과학자들은 1월 28일 NEJM(New England Journal of Medicine)에 보낸 서한에서 "(증상발현 여부와 관계 없이) mtDNA 돌연변이 보유자들의 숫자를 감안할 때, 2,000명 이상의 영국 여성들이 미토콘드리아 대체의 혜택을 누리게 될 것"이라고 추정했다.

영국 하원의 이번 표결은 연구자, 지지자, 재정후원자들이 지난 10년 동안 벌여 온 입법화 노력의 결과물이다. 2000년대 초, 뉴캐슬 대학교의 연구진은 '전핵이식(pronuclear transfer)'이라는 기법을 연구하기 시작했다. 전핵이식이란, mtDNA 돌연변이를 보유한 여성의 수정란에서 전핵(nuclear DNA)을 꺼내어 건강한 여성에게서 기증받은 수정란(사전에 전액이 제거됨)에 이식하는 방법이다.

미국의 과학자들은 「모체 방추이식(maternal spindle transfer)」이라는 방법을 개발했다. 그러나 이상의 두 가지 방법은 모두 연구용으로만 허용되어 왔으며, 영국법은 이 방법들을 인간에게 적용하는 것을 엄격히 금지해 왔다.

윤리적 문제

2011년 이후 미토콘드리아 대체의 임상적용을 우려하는 과학적·윤리적 주장들이 공개적으로 제기되어 왔다. 2014년 보수당이 주도하는 영국의 연합정부는 이 문제를 의회의 표결에 부쳐 오늘에 이르게 되었다.

각계각층의 인사들(노벨상 수상자, 정책수립자, 연구후원단체 등)로 구성된 옹호론자들은 연일 매스컴에 공개서한과 성명서를 보내 여론를 환기시켰다. 이보다는 못하지만 다양한 세력(성공회와 가톨릭교회 성직자 대표, 세속 단체들, 일부 과학자들)으로 구성된 반대론자들 역시 여론전으로 맞불을 놓았다.

여러 나라의 옹호론자들은 `다른 나라에서도 미토콘드리아 대체가 승인될 수 있는 분수령이 되었다`며 이번 표결을 반기고 있다. 미국 FDA는 현재 미토콘드리아 대체를 금지하고 있지만, 2014년 공청회를 열어 규제철폐를 위한 과학적 데이터를 검토했다.

미국 정부에 자문을 제공하는 IOM(Institute of Medicine)은 미토콘드리아 대체의 윤리적 문제에 관한 보고서를 발표한 바 있다. 호주 멜버른 대학교의 데이비드 토번 교수(유전학)는 "영국 의회의 표결은 호주에 큰 영향을 미치게 될 것"이라고 말했다.<원문 바로가기>


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