[라포르시안] 심근증을 일으키는 유전자 변이를 발견하는 진단방법이 개발됐다.

연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영(사진) 교수팀은 환자 혈액 중 DNA 염기서열 분석 통해 심근증을 일으키는 유전자 변이를 발견하는 새 진단법의 가능성을 확인했다고 9일 밝혔다.

심장 MRI 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이도 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 새 진단법의 가능성도 제시했다.

최 교수팀에 따르면 심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지거나 또는 지방침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군을 통칭한다.

특히 비후성 심근증은 인구 500명당 1명 꼴로 발생하는 비교적 흔한 질환으로, 부정맥발생으로 인한 급사, 운동 중 호흡곤란, 뇌졸중 등을 유발한다. 

심근증을 진단하기 위해서는 혈액검사와 엑스레이촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사가 필요하다.

새로운 진단법은 혈액의 미토콘드리아 속 DNA 분석을 통해 쉽게 진단이 가능하다.

최 교수팀은 39세(여) 비후성 심근증 환자의 혈액을 채취해 PCR 시퀀싱을 통해 미토콘드리아 내 전 DNA의 염기서열을 분석했다.

그 결과, 환자의 DNA에서 심근증을 일으키는 '3243A>G' 유전자 변이가 발견되는 것을 정확히 알아냈다.

특히 심장 MRI 영상지도기법을 이용한 침습적 심장 조직검사를 통해 분석한 광학현미경과 전자현미경적 소견에 해당되는 결과를 얻었다.

최의영 교수는 "이번 연구는 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단해내고, 직접 조직을 채취하지 않고도 MRI를 이용한 영상지도기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 새로운 진단법의 가능성을 제시했다는 점에서 큰 의미가 있다"고 밝혔다.

이번 연구 결과는 심혈관계 국제학술지인 '서큘레이션(Circulation)' 최신호에 게재됐다.

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