미래창조과학부는 연세대학교 생화학과 이한웅 교수팀과 의과대학 강석민 교수팀 주도로 심부전의 원인 질환인 확장성 심근병증 환자의 10%가 'NCOA6' 유전자에 돌연변이를 가지고 있으며, 이 유전자가 심부전 유발에 직접 관련이 있음을 두 가지 유전자변형 동물모델을 통해 밝히는데 성공했다고 17일 밝혔다.
앞으로 새로운 심장병 진단기술 및 신약 개발의 길을 열어 줄 것으로 기대되는 이번 연구결과는 국제 저명 학술지인 '셀(Cell)'의 자매지인 '셀 리포트”(Cell Reports)'(8월 14일자) 온라인판에 게재됐다.
이 연구논문의 제1저자는 연세대학교 생화학과 노재일 연구원과 몬트리올대학 임상연구소 정철호 교수이다. 이한웅 교수와 강석민 교수가 공동으로 교신저자를 맡았다.
연구팀은 심장에서만 NCOA6 유전자가 제거된 생쥐를 제작한 후 해부학과 분자유전학, 생리학적 연구를 통해 이 생쥐모델이 확장성 심근병증을 나타냄을 밝혔다.
분자세포생물학적 분석을 이용해 NCOA6 단백질이 PPARδ 단백질과 직접 결합하며, 미토콘드리아의 기능과 생성에 중요한 역할을 함으로써 확장성 심근병증을 억제한다는 사실도 알아냈다.
특히 유전자 검사를 통해 확장성 심근병증 환자 중 약 10%가 NCOA6 유전자 변이를 가지고 있다는 사실도 밝혀내 주목된다.
지금까지 여러 유전자에서 변이가 확장성 심근병증을 유발할 수 있다고 알려져 있지만 대부분은 근섬유 관련 유전자에 국한돼 있었다.
게다가 비(非)근섬유 관련 유전자가 확장성 심근병증과 관련이 있더라도 이 중 사람의 확장성 심근병증과 관련성을 보여준 것은 극히 일부에 불과했다.
미래부는 "이번 연구결과에 따라 확장성 심근병증이 유발되기 전에 질병이 일어날 수 있는 위험군을 확인할 수 있으며, 질병에 걸려도 어떻게 치료해야하는지 길을 알려줄 수 있다"며 "또한 확장성 심근병증을 치료하는데 필요한 치료제 개발에 새로운 타깃을 제시했다"고 설명했다.