일루미나 코리아, '노바식 X 시리즈’ 국내 출시
전장유전체 분석 비용 200달러 수준까지 낮출 수 있어

김 오스틴 일루미나 코리아 사장
김 오스틴 일루미나 코리아 사장

[라포르시안] 수년 전 '유전체 분석 100달러 시대'를 예고하며 주목을 받은 글로벌 유전체 분석 전문업체 일루미나(Illumina)가 ‘NovaSeq X(이하 노바식 X) 시리즈’를 한국 시장에 출시했다.

일루미나 코리아(사장 김 오스틴)는 지난 5일 그랜드 인터콘티넨탈 서울파르나스 호텔에서 ‘유전체 시대(Genome Era), NGS 기술의 최신 지견’을 주제로 기자간담회를 개최하고 최신 NGS(차세대 염기서열 분석) 기술의 가치를 강조했다.

이 자리에는 롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 아시아·태평양 및 일본 세일즈총괄이 참석해 ‘유전자 시퀀서(gene sequencer)의 혁신과 잠재성’ 발표를 통해 일루미나의 혁신적인 유전체 시퀀싱 신기술과 함께 노바식 X 시리즈(노바식 X·노바식 X 플러스)를 소개했다.

일루미나 설명에 따르면 획기적으로 높아진 처리량과 경제성을 실현한 노바식 X 시리즈는 정밀 유전체 분석 기술력이 집약된 시퀀서로 더 적은 비용으로 유전체 연구와 임상 접근성을 높이고 암·유전질환·감염성질환에 대한 조기 검출·진단에 최적화됐다. 

기존 일루미나 분석 기술인 sequencing by synthesis(SBS) chemistry을 업그레이드 한 ‘XLEAP-SBS chemistry’를 적용, 향상된 시약 안정성과 2배 빠른 분석 사이클 속도는 물론 3배 높은 정확도를 제공한다.

NovaSeq X는 DNA 샘플을 넣는 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 사용으로 2.5배 많은 처리량과 분석비용 절감을 실현했다.
NovaSeq X는 DNA 샘플을 넣는 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 사용으로 2.5배 많은 처리량과 분석비용 절감을 실현했다.

일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 자랑하는 초고해상도 광학 시스템과 DNA 샘플을 넣는 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 사용으로 2.5배 많은 처리량과 분석비용 절감을 실현했다. 특히 일루미나는 지난 15년 동안 전장유전체 분석에 필요한 비용을 1억 달러에서 600달러까지 낮췄으며, 노바식X 시리즈를 통해 200달러 수준까지 낮출 수 있을 것으로 내다봤다. 

노바식 X 시리즈는 또한 시퀀서에 내장된 초고속 분석 서버 ‘DRAGEN Bio-IT Platform’에 Original Read Archive(ORA) 압축 기술을 통합해 데이터 파일 크기를 5분의 1로 줄여주는 무손실 데이터 압축 기능을 구현했으며, 전자동화로 정확한 2차 분석을 수행할 수 있다. 이밖에 15가지 내열성 시약은 드라이아이스 없이 상온 운송이 가능해 폐기물 감소에도 큰 도움이 된다.

관련해 롭 맥브라이드 일루미나 아시아·태평양 및 일본 세일즈총괄은 “노바식 X는 획기적인 기술 혁신을 통해 폐기물 양과 환경에 미치는 영향을 현격히 줄이고 인류와 지구의 건강에 기여하는 기술을 사용하겠다는 일루미나의 신념이 담긴 제품”이라고 설명했다.

그는 “노바식 X는 기존 노바식 6000과 비교해 포장 폐기물과 중량을 90%, 플라스틱 사용량은 50% 줄였다"며 "시약의 상온 운송이 가능해져 연간 드라이아이스 사용량을 500톤 정도 절감하고, 고객의 폐기물 처리 부담도 크게 덜어줄 수 있다”고 덧붙였다.

롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 아시아·태평양 및 일본 세일즈총괄
롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 아시아·태평양 및 일본 세일즈총괄

특히 노바식 X 시리즈 중 상위 기종에 속하는 ‘노바식 X 플러스’는 기존 일루미나 시퀀서보다 처리량이 2.5배 많아 1년에 2만 개가 넘는 전장유전체(whole-genome) 서열을 생성할 수 있어 유전체학적 발견과 함께 임상적 진단 정확도를 높여 환자 삶의 질 개선에도 크게 기여할 것으로 기대된다. 

김 오스틴 일루미나 코리아 사장은 “일루미나는 유전체 분석·검사비용을 낮춘 분석 플랫폼을 제공해 더 많은 환자들이 자기결정권을 가지고 암·유전질환을 선제적으로 탐지할 수 있는 NGS 검사를 받을 수 있는 환경을 만드는데 노력하고 있다”며 "한국 시장에서도 NGS 검사의 임상적 유효성과 비용효과적인 가치가 충분히 인정받을 수 있도록 보건의료 전문가들과 더욱 협력해 나가겠다”고 강조했다. 

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