[라포르시안] 한국노바티스는 유전성 망막 질환 치료제 ‘럭스터나(성분명: 보레티진 네파보벡)’가 식품의약품안전처로부터 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막 질환(이하 IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 치료제로 9일 허가 받았다고 밝혔다.
럭스터나는 RPE65 유전자 돌연변이가 확인된 IRD 환자 중 망막세포가 충분히 살아 있는 환자에게 사용할 수 있는 유전자 치료제로 국내에서 처음으로 허가 받았다.
회사에 따르면 럭스터나는 IRD 발생 원인 중 하나인 결핍되거나 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상적인 유전자로 대체해 기능을 회복시킴으로써 질병의 근본적인 치료가 가능하다.
럭스터나는 미국 FDA로부터 2014년 혁신적 치료제(Breakthrough Therapy), 2016년 희귀의약품(Orphan Drug), 2017년 우선 심사(Priority Review) 대상으로 지정돼 2017년 신속 승인 받았다.
럭스터나는 변이된 RPE65 유전자를 대체할 수 있는 정상적인 유전자를 복제해 운반체에 삽입한 뒤, 망막 아래로 주사해 투여한다.
IRD 환자에 투여된 정상적인 RPE65 유전자 복제본은 기존 유전자와 별개로 독립적으로 자리잡아 RPE65 단백질을 정상적으로 생성시킴으로써 시각 회로를 복구시킬 수 있다.
한국망막학회 강세웅 회장(삼성서울병원 안과)은“럭스터나는 단 한 번의 주사만으로 시야뿐 아니라, 보호자의 도움 없이 독립적인 보행이 가능할 정도의 시기능 회복을 기대할 수 있다. 따라서 환자에게 새로운 삶을 시작하는 희망이 되는 것과 동시에, 사회경제적인 부담을 줄여줄 수 있는 치료제”라고 설명했다.
이번 허가는 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이가 확인된 유전성 망막 질환 환자를 대상으로 진행된 3상 임상시험 결과를 바탕으로 이뤄졌다.
임상 결과, 치료 1년 시점에 럭스터나 치료를 받은 환자군의 시기능(Functional Vision)이 치료를 받지 않은 대조군보다 통계적으로 유의하게 개선됐다.
일상적인 보행 환경을 재현해 다양한 조도에서 여러가지 높이의 장애물 코스를 통과하는 능력을 평가하는 ‘다중 휘도 운동성 검사(이하 MLMT)’의 평균 점수를 1차 평가변수로 치료 1년 시점에 평가한 결과, 럭스터나 치료군의 점수 변화는 1.8점(SD=1.1)으로, 대조군의 점수 변화인 0.2점(SD=1.0)보다 1.6점 높았다.
촛불 1개 밝기인 가장 어두운 1럭스(Lux) 조도 환경에서 럭스터나 치료군의 65%(n=13/20)가 MLMT를 통과하며 MLMT 점수의 최대 향상치를 보고한 반면, 대조군은 단 한 명도 통과하지 못했다. 한편, 럭스터나 투여 30일차에서부터 치료군에서 나타난 MLMT 점수 향상은 최소 4년 시점까지 유지됐다.
한국노바티스 킴 스카프테 모르텐센 임시 대표는 "이번 허가 소식을 통해 유전성 망막 질환 치료에 있어 새로운 패러다임을 제시한 만큼, 앞으로 환자들이 치료 시기를 놓치지 않을 수 있도록 질환 극복과 인지도 제고를 위해 앞장설 것”이라고 밝혔다.