[라포르시안] 안구 내 림프종 진단율을 높일 수 있는 유전자 돌연변이가 국내 연구진에 의해 확인됐다.
연세대 세브란스병원은 안과 안종양 클리닉 공동 연구팀이 안구 내 림프종 환자의 유리체 검체로 유전체 검사를 해, 환자들에게 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다고 5일 밝혔다. .
이에 따라 특정 유전자 돌연변이의 존재 여부를 검사해 안구 내 림프종을 진단하는 것이 가능해졌다고 병원 측은 덧붙였다.
병원에 따르면 안구 내 림프종(유리체망막 림프종)은 매우 드문 질환으로, 중추신경계 림프종으로 발전해 생명을 위협할 수 있다. 포도막염으로 오진돼 오래 치료를 받다가 뒤늦게 진단되는 경우가 많다. 또 안구 내의 검체량이 적어 조직검사를 해도 진단이 어려운 경우가 많다.
이런 이유로 안구 내 림프종을 진단하기 위한 조직검사 외 여러 보조적 검사들이 발전해 왔으나 완벽한 진단법은 없었다.
연구팀은 2018년 6월부터 2019년 4월까지 세브란스병원 안과를 내원한 환자 9명을 대상으로 유리체 절제술로 얻은 검체를 활용해 전장엑솜염기서열 분석을 시행했다.
분석 결과, 모든 연구 대상 환자에서 MYD88 유전자 돌연변이가 관찰됐으며, PIM1, IGLL5 유전자의 돌연변이도 8명(89%)에게서 확인됐다. 또 6명(67%)에서 CDKN2A 유전자의 결손을 확인했으며, ERCC6 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.
이번 연구를 주도한 이승규 세브란스 안과 안종양클리닉 교수는 "차세대염기서열 분석법을 이용한 방법이 안구 내 림프종 표준 진단법 중 하나로 자리 잡을 수 있을 것으로 예상한다. 진단이 늦어져 생명을 위협하는 질환에서 조기 진단을 통해 빠른 치료와 좋은 예후를 기대할 수 있다"고 말했다.