[라포르시안] 사노피-아벤티스 코리아는 9일 유전성 희귀질환 '파브리병'의 효소대체요법(ERT) 치료제인 ‘파브라자임(성분 아갈시다제 베타)’ 건강보험 급여 투여 대상과 평가방법을 구체화한 기준이 마련됐다고 밝혔다.
파브리병은 ‘알파 갈락토시다아제’라는 효소 부족에 따라 당지질이 혈관과 눈에 축적되면서 각막혼탁, 심근경색, 신장이상 등이 나타나는 초희귀난치성 유전질환이다.
파브라자임 투여 대상은 기존에 파브리병과 관련해 신장, 심장, 허혈성 혈관, 조절되지 않은 통증 등의 증상이 확인되는 경우에서 사구체 여과율 감소 2회 이상, 최소 24시간 간격 2회 이상 미세알부민뇨 검출>30mg/g(남성), 최소 24시간 간격 2회 이상 알부민뇨 검출>20㎍/min(남성), 단백뇨 동반>150mg/24hr(남성) 등이다.
또한 진행의 임상적 증거를 동반한 단백뇨 동반>300mg/24hr(여성), MRI나 심초음파로 입증된 좌심실 비대, 임상적으로 유의한 부정맥 및 전도장애 환자가 대상이다.
치료에 대한 평가 방법은 파브라자임 치료 시작 전 최초 평가를 실시한 후 매 6~12개월 간격으로 신기능 검사(사구체여과율 등) 또는 심기능 검사(EKG 등) 등을 통해 약제 투여 효과에 대해 종합적으로 평가하도록 권고사항이 추가됐다.
개정안은 소아 파브리병 환자에게도 동일하게 적용된다.
박희경 스페셜티 케어 사업부 총괄사장은 “급여기준 정비를 통해 급여 혜택으로부터 소외되었던 일부 파브리병 환자들에게 치료받을 수 있는 기회를 제공할 수 있게 됐다”며 “건강한 삶의 동반자로서 파브리병 치료 환경을 지속적으로 개선해 나갈 수 있도록 국내 유관 전문가들과 함께 노력할 것”이라고 말했다.