난치성질환 ‘고셔병’ 국산 치료제 개발 성공

서울아산병원은 소아청소년병원 유한욱 교수<사진>팀(소아청소년병원장)이 난치성 희귀 유전질환인 고셔병의 치료제 개발에 성공했다고 22일 밝혔다.

이번에 개발된 고셔병 치료제는 이미 최근 식품의약품안전청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 상용화를 앞두고 있다.

유한욱 교수팀은 이미글루세라제 고셔병 치료제 국내 개발을 위해 이수앱지스사와 함께 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 기초연구를 실시하고 2011년 5월부터 올 8월까지 고셔병 환자들을 대상으로 임상시험을 진행했다.

2주 간격으로 개발된 이미글루세라제 고셔병 치료제를 주입해 환자들의 혈액 검사 수치, 간·비장 크기의 변화, 골밀도 변화 등을 지속적으로 추적 관찰한 결과, 개발된 치료제를 투여해도 빈혈이나 혈소판 수치, 간·비장의 크기도 골밀도가 잘 유지됐다.

고셔병이란 체내 필수 효소인 글루코세레브로시다아제가 결핍돼 발병하는 유전병으로 전 세계적으로도 환자가 1만명 내외인 희귀질환이다.

올해까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명이며 이중 1/3 이 사망했고 약 50명이 이미글루세라제와 같은 효소 대체 치료제를 이용하고 있다.

유한욱 교수는 “고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어준 의미 있는 결과로 앞으로도 다양한 희귀질환 연구를 지속할 계획”이라며 “이번 연구 성과를 통해 한 사람의 생명이라도 살리기 위해 끊임없이 노력하고 있는 연구자들과 투병중인 환자들에게 용기가 됐으면 좋겠다”고 말했다.