국내연구진, 새로운 폐암 원인 유전자 발견

서울의대 유전체의학연구소와 마크로젠은 22일 "폐암 환자의 유전체 분석을 통해 현재까지 알려지지 않았던 새로운 종류의 유전자 변이를 밝혀냈다"고 밝혔다.

가톨릭의대 서울성모병원 종양내과 강진형 교수와 서울의대 흉부외과 김영태 교수도 함께 참여한 이번 연구결과는 유전체학 분야 국제학술제 '게놈 리서치' 최신호에 발표됐다.

연구팀은 30대 비흡연자 폐 선암 조직을 분석한 결과 정상 폐 조직에서는 발현되지 않는 RET 암 유전자를 밝견했다. RET 암 유전자의 일부분이 KIF5B 유전자의 일부분과 융합돼 비정상적으로 활성화 된 사실을 규명해냈다. 

또한  다른 비흡연 폐암환자 2명에서도 같은 유전자 변이 현상을 확인했다.

이를 통해 KIF5B-RET 융합유전자가 폐 선암을 일으킨다는 사실을 확인한 것이다.

연구팀은 전체 폐 선암 가운데 약 6% 가량이 이 융합유전자에 나타나는 것으로 추정했다.

연구팀은 또 폐 선암의 원인이 되는 융합유전자가 발견됨에 따라 새로운 표적 치료제 개발이 가능할 것이라며 이런 연구가 성공적으로 이루어진다면 한 해 약 4만명의 환자에게 새로운 맞춤 치료가 이우어질 것으로 예상했다.

이를 시장 규모로 환산하면 연간 50억 달러 규모다.

서울의대 유전체의학연구소 서정선 소장은 "이번 연구가 주목받는 또 다른 이유는 첨단 게놈서열 분석기술이 임상 연구에 적용돼 질병의 원인 발견 뿐 아니라 환자의 진단 및 치료방법 선택에 중대한 영향을 미치게 한 좋은 사례라는 점"이라고 설명했다.