상단여백
HOME 인터뷰 the만나다
[The 만나다] “유전질환 분야 경제성 낮다? 전세계 4천여명 대상 LSD 치료제 조단위 매출”이진성(대한의학유전학회 회장, 연세대 의대 임상유전학과 교수)

유전질환은 여러 문제를 복합적으로 지닐 수밖에 없는 환자의 전인격적인 치료를 위해 본인 뿐 아니라 태아, 차후의 세대 및 가족에 대한 상담이 중요하다. 그런 의미에서 미국, 영국, 프랑스, 호주, 일본, 중국 등에서 50개가 넘는 전문 유전상담 교육프로그램이 확립돼 있다. 그러나 우리나라는 경제성이 낮다는 이유로 유전질환에 대한 관심이 부족한데다 전문적인 유전상담 시스템도 크게 미흡한 실정이다. 이런 가운데 대한의학유전학회가 내년부터 전문 유전상담 시스템 구축을 추진하고, 유전상담사 육성에 매진할 계획이라고 밝혔다. 의학유전학회 이진성 신임 회장(연세대학교 의과대학 임상유전학과 교수)를 만나 유전상담의 중요성과 희귀난치성 유전질환에 대한 생각을 들어봤다.


- 의학유전학회는 어떤 학술활동을 하는 단체인가.

“의학유전의학회의 목표는 인체에서 나타나는 유전 현상에 대한 의학적 이해 증진이다. 특히 유전 현상과 질병의 연관성에 대한 선도적 연구를 바탕으로 유전성 질환에 대한 진단, 치료, 유전상담 및 예방적 측면에서 의학유전학의 수준 향상을 추구하고 있다. 관련 분야의 전문인력을 위한 교육도 담당하고, 의료 또는 비의료 전문인력 간의 정보 및 인적 자원의 교류 증진, 유전성 질환에 대한 선진 수준의 진료 및 연구 환경 조성을 목적으로 적극적인 활동을 펼치고 있다.”

- 유전질환과 관련된 전문인력 양성은 어떤 식으로 계획하고 있나.

“내년도 학회 중점 사업 중 하나가 유전상담(Genetic Counseling)이다. 유전상담은 유전성 질환이나 선천성 이상, 유전자 연구 및 검사분야에서 환자나 가족에게 의학적, 유전적 정보를 제공하는 임상 유전의료 전문 서비스의 일환이다. 유전 관련 정보가 필요한 사람에게 정확한 정보를 확실하게 전달하는 시스템이 구축 안 되면 많은 부작용이 발생할 우려가 있다. 학회는 유전 관련 전문가 집단인만큼 자체적으로 유전상담사의 교육과 수련과정 및 인증 프로그램을 만들어 전문적인 교육과 인증을 통해 상담사 자격을 부여하는 상담 시스템을 정착시키기 위해 노력하고 있다.”

- 유전질환은 상담만큼 검사도 중요한 영역이다. 검사에 대한 전문성은 어떻게 담보하나.

“학회는 유전자 검사의 질적 향상과 검사원들에 대한 교육 및 정보 교류를 위해 연수강좌 및 검사원 인증사업을 시행하고 있다. 매년 일반전형을 통해 2년 이상의 경력자를 대상으로 검사원 인증을 하는데 인증을 받기 위해서는 자신이 검사한 환자의 데이터를 전부 검증받아야 한다. 하루에 걸친 면접 심사를 통과해야 유전학 검사원으로 인증받을 수 있다." 

- 지금까지 인증을 받은 검사원 수는 얼마나 되나.

“현재 150여명의 검사원이 인증을 획득했다. 일반적으로 진단검사의학과에서 근무하는 검사원은 대부분 임상병리사이다. 그러나 현대의학의 발전에 따라 수없이 많은 검사가 세분화돼 있는 상황에서 임상병리사가 모든 검사를 다 한다는 것은 말이 안 된다. 이에 비해 학회는 유전 관련 월등한 경험과 전문성을 기반으로 하고 있다. 임상병리사이면서 학회에서 유전학 검사원 인증을 받는 이들도 있지만 임상병리사가 아닌 다른 과 학사, 석사, 박사 등도 학회를 통해 지원받아 검사원 인증을 받을 수 있다.”

- 임상병리사가 아닌 검사원이 검사를 할 경우 규정에 어긋나지 않나.

“한국유전자검사평가원에서 학회 인증 검사원의 업무 수행은 인정하고 있다. 평가원 실사 항목 중 '임상병리사가 검사를 하고 있는가'에 대한 항목이 있는데 예전에는 임상병리사가 아닌 사람이 검사를 하면 지적이 됐지만 최근에는 학회 자격증이 있으면 인정을 하고 있다.”

- 학회에서 만든 임상유전학 전문의 인증제와 관련해 인증을 받은 이들은 많지 않은 것 같다.

“학회가 임상유전학 전문의 인증제를 만든지 7년이 됐다. 그동안 24명의 전문의 인증이 이뤄졌다. 인증을 받으려면 오직 유전학에만 1년 이상의 정규과정과 2년 이상의 환자 진료 경험을 객관적으로 입증해야 한다. 유전학 전공자 밑에서 1~2년의 펠로우 활동도 전문성으로 인정해주고 있지만  그렇다고 인증이 쉬운 것은 아니다. 환자 진료 목록, 학술지 투고 논문 검증 등 엄격한 기준을 통과해야 가능하다.”

- 임상유전학 세부전문의제도 도입은 현실적으로 어려운가.

“미국이나 일본 등은 학문적으로나 임상적으로 필요하면 아무리 작은 분야라도 세부전문의제도나 훈련 프로그램의 필요성을 인정해준다. 그러나 우리나라는 세부전문의제도를 도입하려면 관련 전공의가 있어야 하는데 의학유전학과 등 돈이 안되는 진료과는 전공의가 부족한 상황이라 쉽지 않다. 의학유전학만 따로 세부전문의제도를 운영할 경우 전공의 충원이 안 돼 할 수 없이 소아과, 산부인과, 내과 등에서 유전쪽으로 특화된 활동만 하고 있다.”

- 국내 의학유전학 연구 인프라 상황은 어떤가.

“의학유전학을 연구하는 의사들은 많지 않은 상황이며 의학유전학교실도 부족하다. 울산대학교 의대 의학유전학센터와 연세대학교 의대 의학유전학교실, 아주대학교 의과대학 임상유전학클리닉 등 세 곳에 불과하다. 다른 과에 비해 유전학이 경제적 부가가치가 떨어지다보니 기피하는 경향이 있다.”

- 유전질환의 상당수는 희귀난치성 질환인 경우가 많다. 그러나 유전성 희귀난치질환 치료제를 연구·개발하는 제약사는 많지 않다.

“흔히 희귀난치성질환 치료제는 환자 수가 적어 경제성이 떨어진다고 생각한다. 그러나 모두가 그런 것은 아니다. 예를 들어 LSD(Lysosomal Storage Disease)로 불리는 리소좀 축적 질환은 리소좀 내 특정효소의 부족 및 결핍으로 인해 대사돼야 할 기질들이 분해되지 못하고 점진적으로 체내에 축적돼 전신에 걸쳐 다양한 증상을 나타내는 유전성 질환이다. 전세계적으로 LSD 환자 수가 4,000명이 채 안되는 것으로 알고 있다. 예전에는 치료제가 없어 LSD에 걸리면 그저 죽는 날을 기다리는 것 외에는 다른 방법이 없었다. 그런데 한 다국적제약사에서 치료효소를 개발해 환자들에게 큰 도움이 됐다. 중요한 것은 전 세계 환자 수가 4,000명도 되지 않는 이 치료제의 매출은 조 단위라는 사실이다. 현재 국내 제약사에서도 이 치료제의 제네릭 의약품을 만든 것으로 알고 있다. 비록 환자 수가 적더라도 희귀의약품을 개발하면 엄청난 부가가치가 있다는 점을 제약기업들이 인식했으면 한다.”

- 유전질환 치료에 대한 바람이 있다면.

“유전질환은 비록 환자 수가 적지만 그들에게 있어 삶의 질은 다른 사람 못지 않게 중요하다. 지금까지 유전질환 분야는 경제성이 낮다는 이유로 홀대받는 경향이 있었다. 앞으로는 국가적 지원과 사회적 관심이 확대됐으면 좋겠다는 것이 유전학 전문가로서의 바람이다.”

'The 만나다 : 이진성 교수 인터뷰' 관련 반론보도문

본 인터넷신문은 2013.12.10.자 홈페이지 초기 화면 우측 중반에 "[The 만나다] “유전질환 분야 경제성 낮다? 전세계 4천여명 대상 LSD 치료제 조단위 매출”이라는 제목으로, 한국유전자검사평가원이 대한의학유전학회가 인증한 검사원의 업무수행을 인정하고 있으며, 임상유전학 '전문의'에 대한 인증이 이루어지고 있고, 임상병리사가 아닌 사람도 학회를 통해 검상원 인증을 받을 수 있다는 내용의 기사를 보도한 바 있습니다.

이에 대해 한국유전자검사평가원은, 한국유전자검사평가원이 대한의학유전학회가 인증한 검사원의 업무수행을 인정한 바 없고, 임상유전한 '전문의'는 법에 의해 인정된 전문의가 아니며, 임상병리사가 아닌 사람이 학회를 통해 검사원 인정을 받더라도, 의료기관에서의 검사업무가 허용되지 않는다고 밝혔습니다.

이 기사는 언론중재위원회의 조정에 따른 것입니다.

손의식 기자  hovinlove@rapportian.com

<저작권자 © 라포르시안, 무단 전재 및 재배포 금지>

손의식 기자의 다른기사 보기
icon인기기사
기사 댓글 0
전체보기
첫번째 댓글을 남겨주세요.
여백
여백
여백
여백
여백
여백
여백
Back to Top