류현미 교수팀, 국내 특허 등록…"유전질환 등 산전 검사에 효과적"
제일병원 산부인과 류현미 교수<사진>와 유전학연구실 연구진은 기존 융모막 생검, 양수검사 등 임신 11주 이후 침습적 검사에 의해서만 가능했던 태아 성별 진단을 임신초기(12주 이전)에 임신부의 혈액만으로 정확하게 확인할 수 있게 됐다고 30일 밝혔다.
근이영양증과 같은 X염색체 유전질환의 보인자인 임신부의 경우 여자 태아는 질환이 발생할 위험이 없지만 남자 태아는 질환 발생 위험률이 50%에 이르기 때문에 임신 초기 태아의 성별을 확인하는 것이 중요하다.
선천성부신증식증이 의심되는 여자 태아 역시 이른 산전 치료를 위해 임신 초기에 성별을 정확히 진단하는 것이 필요하다.
하지만 기존의 침습적 검사는 태아 조직의 채취 과정으로 인해 임신부에게 심리적인 부담을 줄 수 있으며, 임신 초기 초음파 검사는 태아 발달에 있어 성기의 모호성으로 인해 정확한 진단이 어려웠다.
류현미 교수와 유전학연구실 연구진은 모체 혈액 내 비메틸화된 형태로 존재하는 태아 DNA를 확인하고, 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아 유래의 DNA 비율 값을 이용해 태아 성별을 확인하는 새로운 방법을 개발했다.
연구진에 따르면 이 연구 방법은 임신부의 혈액 내 비메틸화된 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고, DYS14/GAPDH 유전자의 비율을 통해 성별을 구별할 수 있다.
임신 초기 203명의 여성을 대상으로 한 태아 성별 검사연구에서 100% 정확성이 확인됐다.
책임연구자인 류현미 교수는 “제시된 새로운 기술이 태아 성별 확인이 요구되는 다양한 질환의 산전 검사에 효과적으로 적용될 수 있지만 보다 큰 연구 집단을 통한 정확성과 안전성이 확인된 이후 가능해질 것”이라고 말했다.
류 교수는 “다만 모체혈액을 이용한 태아성별검사가 산전 치료와 검사 이외에 단순히 태아성별선호를 목적으로 오용돼 다양한 윤리적, 법적 문제가 발생할 수 있으므로 이러한 방법의 임상 적용은 매우 제한적으로 시행되어야 한다”고 강조했다.
류 교수팀의 이번 연구결과는 지난 2011년 SCI국제학술지 ‘FASEB’ 저널에 발표된 바 있으며, 최근 국내 특허 등록이 완료됐다.