[라포르시안] 국내 연구진이 심장질환인 확장성 심근병증의 발병원인을 규명하고 치료제 개발의 새로운 표적을 제시했다.
과학기술정보통신부는 성균관대 약대 이재철 교수팀이 미국 스탠퍼드대와 공동연구를 통해 이런 성과를 담은 논문을 국제학술지 '네이처' 18일(한국시간) 자로 발표했다고 밝혔다.
논문의 제목은 'Activation of PDGF pathway links LMNA mutation to dilated cardiomyopathy'이다.
심장근육 이상으로 인한 확장성 심근병증(DCM)은 심실의 확장과 수축기능 장애가 동반된 증후군이다. 국내에서 인구 10만명당 1~2명의 높은 유병율을 보이지만 질환의 정확한 원인은 알려지지 않았다.
연구팀은 확장성 심근병증 가족에게서 역분화줄기세포(유도만능줄기세포, iPSC)를 얻고 이를 심근세포로 분화시켜 질환의 원인을 밝히는 연구를 수행했다.
유전자 가위 기술로 특정 단백질 유전자의 변이를 정상으로 교정했을 때 분화된 심근세포의 핵막이 정상적으로 돌아오는 것을 관찰했으며, 반대로 변이를 유발하였을 때 핵막의 이상이 나타나는 것을 확인했다.
유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF) 란 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화시키는 것을 알아냈다.
과기부는 "이 연구결과는 질환의 표적을 제시함과 동시에 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 기존의 일부 약물을 질환 모형에 적용함으로써 새로운 심장질환 치료제로의 가능성을 보여준 것으로 기대된다"고 평가했다.
이재철 교수는 "이번 연구는 환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용해 특정 질환을 실험실 수준(in vitro)에서 정밀하게 모형화 할 수 있음을 보여주는 사례"라며 "정밀의학 시대에 역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것"이라고말했다.