[라포르시안] 최근 한 방송을 통해 스터지-베버(-디미트리) 증후군이라는 희귀질환을 앓고 있는 환자의 안타까운 사연이 소개됐다.
스터지-베버(-디미트리) 증후군 혈관종증이 뇌막 및 안면신경을 침범하는 질환이다. 대개 한쪽 대뇌를 침범하며, 같은 쪽의 삼차신경이 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반을 특징적으로 나타낸다.
현재까지 이 질환의 발병 원인은 명확히 밝혀지지 않았다.
스터지-웨버 증후군 환자는 전형적으로 삼차신경이 분포하는 부 또는 부 부분에 적포도주색 얼룩 또는 연어 살 조각 모양의 반점과 같은 얼굴 피부혈관 기형을 가지고 태어난다. 드물게 이 질환의 환자 중 얼굴에 피부 혈관 기형은 없으나 두 개 내 혈관 기형만을 가진 경우도 보고된다.
연어 살 조각 반점은 보통 얼굴 중앙부위에 일시적으로 생기는 반면 포트-와인 얼룩점은 얼굴의 측면에 위치하고 영구히 유지된다.
때때로 반점이 얼굴 양측에 분포하거나 입술, 구강, 서혜부와 코 점막, 목 또는 몸통까지 퍼져서 나타날 수도 있다. 얼굴반점의 존재 유무 그리고 확장범위에 비례해 신경학적 증상이 나타나고 그 정도가 심해지는 것은 아니다. 다만 얼굴 반점의 위치는 뇌 내 병소가 있는지와 그 위치를 알려주는 지표가 된다.
붉은 반점은 성장할수록 두꺼워지거나 울퉁붕툴해지기도 하며 그 크기가 매우 다양한 양상을 보인다. 뇌위축, 석회화, 뇌실 확대 등으로 인해 마비, 경련발작, 지적장애 등을 보이기도 하며, 녹내장, 안구 돌출증 등의 증상이 발생할 수 있다.
스터지-베버 증후군 환아의 75~90%에서 간질 발작이 나타나며, 경련의 조절이 쉽지 않은 편이다.
안타깝게도 스터지-베버 증후군에 대한 근본적 치료법은 없는 상태다. 치료는 경련을 조절하기 위한 항경련제 투약, 마비 해소를 위한 물리치료, 두통에 대한 치료, 안압을 감소시키기 위한 녹내장 치료, 안면 피부혈관 기형에 대한 레이져 치료가 적용된다.
난치성 간질의 경우 1살 이후에 수술을 고려해 볼 수 있으며, 부분적인 뇌병변인 경우에는 병변을 포함한 제한적 피질 절제술을, 한쪽 대뇌반구를 포함하는 미만성의 병변이고 한쪽 편마비가 심한 경우에는 대뇌반구 절제술을 고려할 수 있다.