"신생아 선별검사는 삶의 질 향상에 기여"

[라포르시안] 대한신생아스크리닝학회는 지난 5일 순천향대학교 서울병원에서 제4회 학술대회를 개최했다.

이번 학술대회에서는 미국의 신생아스크리닝 관련 특강을 비롯해 중증 복합성 면역결핍장애(SCID), 난청의 스크리닝, 탠덤매스 검사를 이용한 선천성 대사이상선별검사, 페닐케톤뇨증, 선천성갑상선기능저하증 등의 질환에 대한 강의가 진행됐다.

신생아 유전자 스크리닝, 미국임상검사표준연구원(CLSI)지침에 따른 신생아 스크리닝 검사의 내부 정도관리, 녹십자 의료재단과 SCL의 신생아 스크리닝 경험 등 스크리닝 검사 기관들의 경험을 공유하는 시간도 마련했다.

이동환 신생아스크리닝학회 회장(순천향대서울병원 소아청소년과 교수)은 “신생아 스크리닝은 다양한 유전성 대사질환을 조기에 발견하고 치료해서 정신지체 등의 심각한 합병증을 예방하는데 크게 기여하고 있다”며 “이번 학술대회를 통해 더 많은 정보를 공유하고 다양한 의견을 나눌 수 있었다”고 말했다.

한편 신생아 선별검사는 다양한 유전질환과 유전성 대사질환의 유무를 조기에 발견하고 치료해 정신지체 등의 심각한 합병증을 사전에 예방하는 데 기여하고 있다.

현재 국내에서는 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성부신과형성증 등 모두 6종의 선천성대사이상 질환 검사에 대해 국고지원이 이뤄진다.

여기에 43개의 선천성 대사이상 질환을 한 번에 검사할 수 있는 탠덤 매스(Tandem Mass) 검사법의 국고지원 필요성도 높아지고 있다.