희귀질환관리법 따른 '1차 희귀질환관리 종합계획' 수립...진단·치료 전문성 갖춘 전문기관 지정·운영

2015년 미국에서 제작된 미개봉 독립영화 '진단 받지 못한, 의료난민'(Undiagnosed, 'Medical refugee') 영상 갈무리.
2015년 미국에서 제작된 미개봉 독립영화 '진단 받지 못한, 의료난민'(Undiagnosed, 'Medical refugee') 영상 갈무리.

[라포르시안] 진단받지 못한 채 이 병원 저 병원을 떠도는 '의료난민'을 줄이기 위해 희귀질환의 진단과 치료법 연구를 강화하고 관련 전문인력 양성도 추진한다.

희귀질환 진단·치료·관리의 전문성을 갖춘 희귀질환전문기관을 지정해 운영하고, 진단·치료 정보를 제공하는 전문인력도 양성한다.

 보건복지부(장관 박능후)는 희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 향상을 위해 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획(2017-2021)’을 수립했다고 30일 밝혔다.

이번에 마련한 종합계획은 작년 12월 말 희귀질환관리법이 시행에 들어간 이후 첫 번째 수립한 중장기 계획이다.

희귀질환관리법은 보건복지부로 하여금 5년 단위로 '희귀질환관리에 관한 종합계획'을 수립하도록 하고, 효과적인 희귀질환관리를 위해 질병관리본부에 '희귀질환지원센터'를 두도록 했다.

이런 법규정에 따라 복지부는 희귀질환관리위원회(위원장 이동환 순천향대 교수)의 심의를 거쳐 종합계획을 수립했다.

종합계획에 따르면 1단계로 오는 2019년까지 희귀질환 진단·치료·관리를 위한 기존 데이터베이스(DB) 보수 및 신규 플랫폼을 확립한다. 2단계로 2020년부터 2021년까지 희귀질환 인프라 고도화와 진단·치료 가능한 희귀질환 수 확대를 적극 추진한다.

4대 추진전략으로 ▲희귀질환 보장성 강화를 위한 과학적 근거창출 ▲희귀질환 진단·치료·관리기반 구축 ▲희귀질환 진단 및 치료 지원 확대 ▲희귀질환 극복을 위한 연구개발 지원 강화 등을 정했다.

희귀질환등록통계사업을 통해 국가등록 체계를 마련하고 희귀질환별 실태를 파악하는 등 과학적 근거에 기반한 희귀질환관리 정책이 추진될 수 있는 토대를 마련할 방침이다.

희귀질환자의 의료접근성 불편을 해소하기 위해 진단ㆍ치료ㆍ관리의 전문성을 갖춘 희귀질환전문기관을 지정ㆍ운영하고, 환자와 가족이 필요로 하는 희귀질환의 진단, 치료, 상담 등에 특화된 역량을 확보한 전문인력을 양성한다.

진단 지연이나 오진으로 여러 병원을 떠도는 '의료 난민'으로 전락해 신체적 아픔과 경제적 비용부담으로 고통받는 희귀질환 환자가 적지 않기 때문이다.

최근에는 뇌성마비 판정을 받고 10년 넘게 불편한 몸으로 휠체어 신세를 지다가 뒤늦게 유전자검사를 통해 '세가와병' 진단을 받은 후 적절한 약물치료를 했더니 일주일 만에 스스로 걸을 수 있게 된 희귀병 환자 사례가 알려져 논란이 되기도 했다.

복지부는 희귀질환 환자가 진단받지 못한 채 의료난민처럼 병원을 떠도는 일이 없도록 진단·치료·관리의 전문성을 갖춘 희귀질환전문기관을 지정․운영하고, 희귀질환 전문교육 프로그램을 개발해 전문인력 양성도 추진할 계획이다.

희귀질환관리법에 따르면 복지부장관은 의료기관 중 시설, 인력 등 대통령령으로 정하는 요건을 갖춘 곳을 희귀질환전문기관으로 지정할 수 있다. 이 규정에 따라 내년 중 희귀질환전문기관이 지정될 것으로 보인다.

종합계획에 따르면 전문기관은 1형과 2형으로 구분된다. 1형 전문기관(병원 및 종합병원)은 극희귀질환을 포함한 폭넓은 범위의 희귀질환 진단이 가능한 기관으로 희귀질환 신규 진단 및 등록 외에 교육․연구․정보제공․인력양성 등의 역할 수행한다.

2형 전문기관(의원급 의료기관)은 특정 희귀질환(군)에 대한 신규확진 및 등록․갱신을 담당해 진단 전문성 및 환자 접근성을 높이는 역활을 한다.

복지부는 희귀질환 관련 진료과목, 희귀질환자 진료실적, 희귀질환자 관리능력, 희귀질환 진료 및 연구에 필요한 시설·장비 등 전문기관 지정 기준을 마련해 고시할 방침이다.

질병관리본부가 희귀질환 전문인력 교육, 매뉴얼 개발 및 배포, 교육자 및 교육과정 인증, 교육프로그램 운영 지원, 온라인 교육 포털 구축 및 운영, 전문인력 인증기준 마련 등을 추진한다.

희귀질환자 및 보호자 대상 희귀질환 진단·치료 정보제공, 유전상담, 사회적·심리적 상담 역할을 담당할 전문인력도 양성한다.

희귀질환자와 그 가족이 과중한 경제적 부담에서 벗어날 수 있도록 의료비 지원사업도 단계적으로 확대한다. 진단 확진의 어려움으로 적절한 치료시기를 놓치는 경우가 없도록 미진단자 대상의 진단 지원사업을 확대해 나갈 예정이다.

동시에 희귀질환 진단·치료법 연구가 체계적으로 진행될 수 있도록 국내외 연구 공조체계를 구축하고 연구지원을 강화해 나갈 방침이다.

복지부는 "종합계획의 체계적인 이행을 통해 희귀질환 관리를 위한 국가 시스템을 구축하고, 연구 활성화를 통한 진단ㆍ치료제 개발 분야의 국제 협력의 발판을 마련할 것"이라며 "이를 통해 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상과 경제적 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

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