# 직장인 김 모씨(34세, 부산)는 얼마 전부터 시력이 자꾸 떨어지는 것을 느껴 최근 아이시티안과를 찾아 검사를 진행했고 검사 결과 그는 원추각막증으로 인한 시력저하로 시력교정수술이 필요한 상태임이 확인됐다. 김 씨의 원추각막 증상은 검사 과정 중 진행된 유전자검사를 통해 밝혀졌다.
원추각막증은 각막의 중심부 또는 중심부 주위의 두께가 서서히 얇아지고 원뿔 모양으로 돌출돼 부정 난시와 같은 증상이 나타나는 것을 말한다.
원추각막증이 일어나는 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 유전적 소인과 환경적인 요인, 눈 비빔과 같은 습관 등이 원인으로 알려져 있다.
이 질환은 초기에 별다른 증상이 나타나지 않지만 진행될수록 점차 시력 저하, 왜곡, 눈부심, 빛 번짐, 눈의 자극 등을 호소한다.
원추각막증은 초기에 환자의 자각 증세가 거의 없어 모르고 지나치거나 방치되는 경우가 많다. 이로 인해 시력저하가 진행되고 결국 교정수술을 받기 위해 병원을 찾았다가 검사과정에서 발견되는 경우가 대부분이다.
이에 개원가에서는 시력저하 환자들을 대상으로 교정수술 진행에 앞서 원추각막증 여부를 파악하기 위한 유전자검사 ‘아벨리노랩 KC테스트’가 시행되고 있다.
아벨리노랩 KC테스트는 ㈜아벨리노가 개발해 출시한 원추각막증 유전자검사 서비스로 원추각막 연관 유전자 돌연변이를 타깃으로 하고 있다. 아벨리노랩 KC테스트를 포함한 유전자검사는 개인의 유전적 문제요소를 찾아내 질환이 발생하거나 확대되는 것을 예방하기 위해 실시하는 검사다.
특히 원추각막증의 경우 발생한 증상에 대해 악화되지 않도록 하는 것을 주된 치료목적으로 하는 만큼 유전자검사를 통해 조기에 질환 발생 가능성을 파악하는 것이 필요하다.
부산 아이시티안과 김규식 원장은 “원추각막증은 일반적인 시력저하 증상 정도로 생각하기 쉬워 질환 발견이 늦어지는 경우가 많다”며 “시력교정수술 진행과정에서 발견될 때까지 방치되지 않도록 평소 시력저하와 함께 기타 이상증상이 나타난다면 질환을 의심해보고 병원을 찾아 검사를 받아볼 필요가 있다”고 조언했다.
김 원장은 “특히 원추각막증은 유전적 요소가 작용하는 질환인 만큼 가족, 친인척 등 혈연관계에 있는 구성원들 중 원추각막증 환자가 있는 경우 질환 발생 가능성이 크기 때문에 병원을 찾아 유전자검사를 받아보는 것이 바람직하다”고 부연했다.
한편 아이시티안과는 시력교정수술 시 원추각막 예방을 위해 현재 아벨리노 유전자 5단계 검사를 시행하고 있다. 최근 출시된 원추각막 유전자검사 서비스인 아벨리노랩 KC테스트를 도입, 시행함으로써 환자의 안전성을 확보한 가운데 시력교정수술을 진행하고 있다.